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VariantPro™遗传性主动脉疾病检测试剂盒

检测试剂


产品简介  

遗传性主动脉疾病(Heritable Aortic Disease)以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz 综合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos 综合征(vEDS)、家族性胸主动脉瘤/ 夹层(FTAAD)等多种疾病中。

这类疾病的共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位的动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些综合征有着不同程度的临床表型重合,又有着各自独特的疾病特征,同时临床异质性强,患者往往难以具有非常典型的疾病特征,早期仅依靠临床症状难以区分和诊断。

VariantPro™ Heritable Aortic Disease Panel一次性捕获与遗传性主动脉疾病相关的18个基因的CDS区,为遗传性主动脉疾病的早期筛查、鉴别诊断、亲属筛查、优生优育提供有效的辅助手段。


产品参数   

 

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产品优势  

1  一步法制备马凡式综合征相关18个基因测序文库

2  99.61%覆盖18个基因全部编码外显子区域

3 靶向扩增子文库均一性大于92%  


检测内容 



 

 样本类型

                                            


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订购信息

 

送检流程




实验室资质

 

联川已建成符合国家医疗器械法规标准的GMP工厂,通过了ISO13485ISO9001质量管理体系认,并已拿到TUV南德ISO13485质量管理体系认证。
2017年2月四款医学基因试剂盒获得CE注册证,取得欧盟市场的上市许可。
联川已开发出多款肿瘤液态活检检测试剂盒,检测性能位居业内领先水平。



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