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基因组学

外显子组测序

背景简介


        外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子(Exon)区域的总和,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集,随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序,发现特定遗传信息,极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率,显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病,复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因,进行群体研究,如人类罕见遗传变异,肿瘤突变基因研究等,帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。



 


技术优势


高捕获效率:采用捕获效率更优异的Agilent Human SureSelect V6 kit(58M)进行外显子组捕获。

可靠的基因突变鉴定方案:采用不同的针对性方案进行遗传病与肿瘤突变基因的可靠鉴定。

权威的突变鉴定软件:采用权威的GATK,muTect,VarScan2等软件更准确鉴定突变。



  


技术路线


 



 



分析内容


 





样本类型


人的细胞,组织,全血,总DNA等

建议总DNA起始量:5 μg,最低1 μg,浓度≥50 ng/μL(Qubit定量)



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