首页

首页

遗传性结直肠癌基因突变检测

遗传性肿瘤


遗传性结直肠癌为常染色体显性遗传,是由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其它癌症的易感性,该突变可存在于患者及健康人中,约占所有结直肠癌的5-15%。未患病的基因突变携带者,通过定期体检,早期切除检查中发现的结肠腺瘤,可有效地预防结直肠癌。因而结直肠癌患者应尽早检测,以便确诊是否为遗传性;遗传性结直肠癌的直系亲属也需尽早检测,做到早期预防。

适用人群:结直肠癌患者及直系亲属,子宫内膜癌患者及直系亲属,胃癌患者及直系亲属。


基因介绍 


错配修复(MMR)基因是在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到的一组遗传易感基因,包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因,以上任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或微卫星不稳定,因而容易发生肿瘤。 


检测流程





 




杭州联川生物技术股份有限公司. All Rights Reserved.
浙ICP备15020535号