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个人基因全外显子组检测

个人基因检测


外显子又称为表达序列,携带人体指导蛋白质合成的所有遗传信息。在人类基因中大约有180,000个外显子,约占人类整个基因组的2%。大约80%与疾病相关的变异位于外显子上,因此通过全外显子组测序可以有效地了解基因变异与疾病的关系,主要应用在孟德尔遗传病及肿瘤等复杂疾病的研究。相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更经济高效。

适用人群:有家族性疾病遗传史或罕见病史的人群;有相关慢性病史的人群;长期处于污染或有害环境条件下的人群;饮食不良或生活不规律的人群;关注用药安全的人群;关注下一代健康,想进行孕前筛查的人群;关注自身疾病风险的健康人群


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